下月起，荊州新生兒疾病篩查增加到5項(xiàng)，可微信查詢(xún)結(jié)果

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近日，記者從2017年荊州市新生兒疾病篩查新增項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)上獲悉，根據(jù)全省統(tǒng)一要求，自2017年5月1日起，我市將擴(kuò)大新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種。

在原來(lái)兩病（苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥）篩查的基礎(chǔ)上，增加遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血等三種病種篩查。

擬于今年6月份，荊州市新篩微信公眾號(hào)上線(xiàn)運(yùn)行，新生兒家長(zhǎng)將足不出戶(hù)、第一時(shí)間獲悉篩查結(jié)果。

新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴(yán)重疾病，若及早診斷和治療，患兒的身心發(fā)育大多可達(dá)到正常同齡兒童的水平。

在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專(zhuān)項(xiàng)檢查，以達(dá)到早期診斷、早期治療的目的，對(duì)防止殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。

截止 2016年，我市新生兒疾病篩查覆蓋率達(dá)到100%，傳統(tǒng)兩病篩查率97.9%，在全省處于先進(jìn)行列。

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遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：
是最常見(jiàn)的一種遺傳性酶缺乏病，俗稱(chēng)蠶豆病。

全世界約2億人罹患此病。我國(guó)是本病的高發(fā)區(qū)之一，呈南高北低的分布特點(diǎn)，患病率為0.2-44.8%。

主要分布在長(zhǎng)江以南各省，以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等省為高。

G6PD缺乏癥發(fā)病原因是由于G6PD基因突變，導(dǎo)致該酶活性降低，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：
是較常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，由于皮質(zhì)激素合成過(guò)程中所需酶的先天缺陷所致。

皮質(zhì)醇合成不足使血中濃度降低，由于負(fù)反饋?zhàn)饔么碳ご贵w分泌促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）增多，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生并分泌過(guò)多的皮質(zhì)醇前身物質(zhì)如11-去氧皮質(zhì)醇和腎上腺雄酮等。而發(fā)生一系列臨床癥狀。不同種族CAH發(fā)病率有很多差別。

地中海貧血：
是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類(lèi)型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類(lèi)及缺乏程度予以命名和分類(lèi)。

本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。我國(guó)廣東、廣西、四川多見(jiàn)，長(zhǎng)江以南各省區(qū)有散發(fā)病例，北方則少見(jiàn)。（荊州日?qǐng)?bào)客戶(hù)端）